Febra mediteraneană familială (FMF) reprezintă o afecțiune genetică autoinflamatoare care provoacă febră recurentă și inflamație dureroasă a abdomenului, toracelui și articulațiilor.
FMF este o tulburare moștenită care apare de obicei la persoanele de origine mediteraneană – inclusiv la cei de origine arabă, evreiască, turcă, armeană, nord-africană, greacă sau italiană. Dar poate afecta oamenii din orice grup etnic.
FMF este de obicei diagnosticată în timpul copilăriei. Deși nu există un remediu pentru această tulburare, este posibil să puteți ameliora sau chiar să preveniți semnele și simptomele FMF urmând planul de tratament.
SIMPTOME
Semnele și simptomele febrei mediteraneene familiale încep de obicei în timpul copilăriei. Ele apar în crize numite atacuri care durează 1-3 zile. Atacurile artritice pot dura săptămâni sau luni.
Semnele și simptomele atacurilor FMF variază, dar pot include:
- Febră
- Durere abdominală
- Durere în piept, care poate face dificilă respirația profundă
- Articulații dureroase, umflate, de obicei la genunchi, glezne și șolduri
- O erupție roșie pe picioare, în special sub genunchi
- Dureri musculare
- Un scrot umflat, sensibil
Atacurile se rezolvă în general spontan după câteva zile. Între atacuri, probabil că vă veți simți înapoi la starea de sănătate obișnuită. Perioadele fără simptome pot fi de câteva zile sau de câțiva ani.
La unii oameni, primul semn de FMF este amiloidoza. În cazul amiloidozei, proteina amiloid A, care nu se găsește în mod obișnuit în organism, se acumulează în organe – în special rinichi- provocând inflamație și interferând cu funcția acestora.
CAUZE
Febra mediteraneană familială este cauzată de o modificare a genei (mutație) care se transmite de la părinți la copii. Modificarea genei afectează funcția unei proteine din sistemul imunitar numită pirina, cauzând probleme în reglarea inflamației în organism.
La persoanele cu FMF, schimbarea are loc într-o genă numită MEFV. Multe modificări diferite în MEFV sunt legate de FMF. Unele modificări pot cauza cazuri foarte grave, în timp ce altele pot duce la semne și simptome mai ușoare.
Nu este clar ce anume declanșează atacurile, dar acestea pot apărea cu stres emoțional, menstruație, expunere la frig și stres fizic, cum ar fi boli sau răni.
FACTORI DE RISC
Factorii care pot crește riscul de febră mediteraneană familială includ:
- Istoricul familial al tulburării. Dacă aveți antecedente familiale de FMF, aveți un risc mai mare de tulburare.
- Descendență mediteraneană. Dacă familia dumneavoastră își poate urmări istoria până în regiunea mediteraneană, riscul dumneavoastră de tulburare poate fi crescut. FMF poate afecta oamenii din orice grup etnic, dar poate fi mai probabil la persoanele de origine evreiască, arabă, armeană, turcă, nord-africană, greacă sau italiană.

COMPLICAŢII
Pot apărea complicații dacă febra mediteraneană familială nu este tratată. Inflamația poate duce la complicații precum:
- Amiloidoza. În timpul atacurilor de FMF, corpul dumneavoastră poate produce o proteină numită amiloid A, care nu se găsește de obicei în organism. Acumularea acestei proteine provoacă inflamație, care poate provoca leziuni ale organelor.
- Leziuni renale. Amiloidoza poate afecta rinichii, provocând sindrom nefrotic. Sindromul nefrotic apare atunci când sistemele de filtrare ale rinichilor (glomeruli) sunt deteriorate. Persoanele cu sindrom nefrotic pot pierde cantități mari de proteine în urină. Sindromul nefrotic poate duce la cheaguri de sânge în rinichi (tromboză a venelor renale) sau insuficiență renală.
- Dureri articulare. Artrita este frecventă la persoanele cu FMF. Cele mai frecvent afectate articulații sunt genunchii, gleznele și șoldurile.
- Infertilitate. Inflamația netratată cauzată de FMF poate afecta organele de reproducere, provocând infertilitate.
- Alte complicatii. Acestea pot include inflamația inimii, plămânilor, splinei, creierului și venelor superficiale.
DIAGNOSTIC
Testele și procedurile utilizate pentru a diagnostica febra mediteraneană familială includ:
- Examenul fizic. Furnizorul dumneavoastră de asistență medicală vă poate întreba despre semnele și simptomele dumneavoastră și vă poate face un examen fizic pentru a aduna mai multe informații.
- Revizuirea istoricului medical familial. Un istoric familial de FMF crește probabilitatea de a dezvolta afecțiunea, deoarece această modificare genetică este transmisă de la părinți la copiii lor.
- Teste de laborator. În timpul unui atac, testele de sânge și urină pot arăta niveluri crescute ale anumitor markeri care indică o afecțiune inflamatorie în corpul dumneavoastră. Un nivel crescut de celule albe din sânge, care luptă împotriva infecțiilor, este un astfel de marker. Proteinele din urină care pot indica amiloidoza este o alta.
- Testare genetică. Testarea genetică poate determina dacă gena dumneavoastră MEFV conține o modificare a genei care este asociată cu FMF. Testele genetice nu sunt suficient de avansate pentru a testa fiecare modificare genetică care este legată de FMF, așa că există posibilitatea unor rezultate fals negative. Din acest motiv, furnizorii de servicii medicale nu folosesc de obicei testele genetice ca unică metodă de diagnosticare a FMF.
Testarea genetică pentru FMF poate fi recomandată rudelor dvs. de gradul I, cum ar fi părinții, frații sau copiii, sau pentru alte rude care pot fi expuse riscului. Consilierea genetică vă poate ajuta să înțelegeți modificările genetice și efectele acestora.
TRATAMENT
Nu există leac pentru febra mediteraneană familială. Cu toate acestea, tratamentul poate ajuta la ameliorarea simptomelor, la prevenirea atacurilor și la prevenirea complicațiilor cauzate de inflamație.
Medicamentele utilizate pentru ameliorarea simptomelor și prevenirea atacurilor de FMF includ:
- Colchicina. Colchicina , luată sub formă de pastile, reduce inflamația din organism și ajută la prevenirea atacurilor și a dezvoltării amiloidozei. Colaborați cu medicul dumneavoastră pentru a determina cea mai bună strategie de dozare pentru dumneavoastră. Unii oameni iau o doză pe zi, în timp ce alții au nevoie de doze mai mici și mai frecvente. Reacțiile adverse frecvente includ dureri abdominale, greață și diaree. Tratamentul este în general pe viață.
- Alte medicamente pentru prevenirea inflamației. Pentru persoanele ale căror semne și simptome nu sunt controlate cu colchicină, pot fi prescrise medicamente care blochează o proteină numită interleukina-1, care este implicată în inflamație. Canakinumab este aprobat de U.S. Food and Drug Administration (FDA) pentru FMF. Deși nu este aprobat de FDA special pentru FMF, alte opțiuni includ rilonacept și anakinra.
Colchicina este eficientă în prevenirea atacurilor pentru majoritatea oamenilor. Pentru a reduce severitatea simptomelor în timpul unui atac, medicul dumneavoastră vă poate recomanda lichide intravenoase și medicamente pentru a reduce febra și inflamația și pentru a controla durerea.
Sursa: mayo.org
Image credit: https://images.app.goo.gl/mXeR39CWGhXvkMBW8